Один на 200 тысяч: Как в Алматы лечат редкие заболевания у детей

Орфанные заболевания - это редкие заболевания, которые встречаются частотой один на 100-200 тысяч детей. Как в Алматы улучшается система лечения таких пациентов, узнавал корреспондент BaigeNews.kz.

В целом орфанные заболевания в Казахстане стали диагностировать относительно недавно. Например, муковисцидоз - болезнь вязкой секреции, в Казахстане диагностируют только с 2010 года, ранее детей с данной патологией относили к больным пневмонией с бронхо-абструктивным синдромом. На деле же муковисцидоз затрагивает также репродуктивную систему и желудочно-кишечный тракт из-за того, что в организме не вырабатывается фермент креон.

Сегодня в Алматы многие пациенты с орфанной патологией получают лечение на базе Детской городской клинической больницы №2, а контрольные обследования и в целом курирование лечения орфанных заболеваний в Алматы и всем Казахстане ведет Научный центр педиатрии и детской хирургии.  

По словам заведующей дневным стационаром ДГКБ №2, главного внештатного детского гастроэнтеролога Алматы Ольги Зельман, детей с орфанными заболеваниями на базе дневного стационара начали лечить с 2018 года. За эти 5 лет, по словам врача, значительно улучшилось амбулаторно-лекарственное обеспечение необходимыми препаратами.

"Эти препараты все дорогостоящие и  предоставляются  они за счет государства. Есть лекарственные препараты, которые выделяются по линии СК -  Фармация, но есть ещё и препараты, которые в этот список не вошли и они обеспечиваются за счет местного бюджета", - сообщила Ольга Зельман.

На фото Ольга Зельман, фото: пресс-служба ДГКБ№2.

Дети с муковисцидозом поступают в дневной стационар на плановое лечение и обследование. Они обеспечиваются государством достаточно дорогостоящими препаратами.

"Проводится ежедневная ингаляционная терапия муколитическими, ферментативными препаратами. Они получают ферменты поджелудочной железы. Поскольку основная масса этих детей склонна к бронхолегочным патологиям, большая часть из них с панкреатической недостаточностью. Учитывая то, что у них вязкая мокрота, и на этом фоне может присоединиться редкая бактериальная флора, они ежедневно получают дорогостоящие ингаляционные, антибактериальные, антисинегнойные препараты. Вся эта терапия проходит ежедневно, на протяжении всей жизни", - сказала Ольга Зельман.

На базе отделения в детской больнице наблюдаются дети с мукополисахаридозом,  с болезнью Гоше. Эти заболевания связанные с обменной патологией в организме, при которой наблюдается недостаток определенных ферментов.

Трудность работы с пациентами с орфанными заболеваниями в том, что их выявлением и лечением занимается целая команда врачей разных специальностей.

"Один из симптомов, который должен настораживать в отношении мукополисахаридоза - это врожденная кардиомиопатия. Если рождается ребёнок, и мы видим расширение границ сердца,  снижение фракций выброса на  обследовании УЗИ сердца до значительных размеров, конечно, такие дети попадают, в первую очередь, к кардиологам. Но и участковые педиатры должны знать, что такие дети обязательно должны обследоваться на мукополисахаридоз ещё до того как сформировались определенные  внешние изменения", - сказала Ольга Зельман.

Врач рассказала, что дети с мукополисахаридозом  получают в дневном стационаре ферментозаместительную терапию (ФЗТ) еженедельно, некоторые уже в течение 7 лет. По протоколам лечения ФЗТ должна проводиться на базе стационара, где есть отделение реанимации и интенсивной терапии. Первые два введения проводятся на базе Научного центра педиатрии и детской хирургии, где наблюдают, как дети переносят введение препаратов. Потом продолжается на базе дневного стационара детской больницы, очень важно соблюдать скорость введения препарата, всё должно проходить строго под наблюдением врача, грамотной медсестры.

Несмотря на трудности диагностирования, алматинские медики - педиатры и участковые врачи общей практики за последние годы стали лучше выявлять  симптомы орфанных заболеваний.

"Хотелось бы отметить, что сейчас врачи стали лучше диагностировать мукополисахаридозы. Эти заболевания в зависимости от типа, характеризуются задержкой физического, психомоторного и речевого развития.  У этих детей очень характерные внешние признаки. Это выступающие лобные и теменные бугры, выраженные грубые деформации суставов, низкий рост, редкие зубы, короткая шея, низкий рост волос, нарушение зрения в виде катаракты, снижение слуха, частые риносинуситы", - констатирует Ольга Зельман.

По словам врача, мукополисахаридоз, болезнь Гоше и муковисцидоз - это заболевания обусловленные генетически. То есть эти диагнозы должны подтверждаться генетически. Помимо генетического обследования определяется уровень фермента, который участвует в обмене.

Доктор пояснила, что в отделение дневного стационара приходят на биологическую терапию дети так же с такими орфанными заболеваниями, как системная склеродермия, системный васкулит и ювенильный идиопатический артрит. Они получают терапию генно-инженерным биопрепаратом, который вводится один раз от 14 до 40 дней в зависимости от тяжести болезни, от состояния детей и от длительности болезни. 

По словам Ольги Зельман, биологическую терапию получают также дети с воспалительными аутоиммунными заболеваниями кишечника язвенный колит и болезнь Крона.

"Эти дети должны постоянно находиться под наблюдением врача. Эти препараты вводятся под контролем общего биохимического анализа крови, под контролем УЗИ, ЭКГ и многих других показателей. Определяются антитела к этим препаратам, их концентрация в крови, обязательная рентгенография грудной клетки. Раз в 6 месяцев туберкулиновые пробы, осмотр фтизиатра. По необходимости дозы препаратов корригируются - либо уменьшаются, либо увеличиваются. А также корригируется кратность введения этих препаратов",- пояснила Зельман.

Она добавила, что необходимо продолжать работу с поликлиниками по обучению врачей новым знаниям об орфанных болезнях для того, чтобы увеличить процент раннего выявления.

Единственная в стране

В Алматы сегодня под наблюдением врачей находится маленькая пациентка, страдающая нарушением холестеринового обмена - дефицитом лизосомальной кислой липазы. По словам мамы ребенка, в Казахстане нет других детей с аналогичным заболеванием, поэтому, когда стал известен диагноз, она переживала, смогут ли в родной стране оказать помощь ее дочке.

"Для орфанного заболевания моего ребенка нужен был очень дорогой препарат. Я благодарна акимату, маслихату, Управлению общественного здоровья Алматы за то, что не остались равнодушными, не оставили не только моего ребенка, насколько я знаю есть и другие дети, которым они выделили средства по закупу очень дорогостоящих препаратов. Конечно же, хочу поблагодарить детскую больницу №2 и нашего лечащего врача - Ольгу  Зельман за то, что она очень трепетно относится к здоровью моего ребенка, всегда на связи, всегда консультирует, всегда помогает. Олжас Абдрахманов с Института педиатрии тоже курирует наш вопрос",- сказала мама девочки.

Эта девочка получает очень дорогостоящее лечение -  ферментозаместительную терапию. Девочка раз в две недели под врачебным контролем и контрольным анализом получает такое лечение. Медики отмечают, что у пациентки была достаточно сложная диагностика.

Скрытая угроза

Опасность орфанных заболеваний в том, что предупреждать их в теории возможно лишь на генетическом уровне. К тому же, человек может быть носителем муковисцидоза на генном уровне, но не у всех его детей может развиваться это заболевание.

Президент Казахстанской ассоциации репродуктивной медицины (КАРМ), д.м.н., профессор Вячеслав Локшин рассказал, что сегодня ученые медики со всего мира продолжают работать над изучением орфанных заболеваний. И решающую роль в борьбе с заболеваниями на уровне генетики могут стать открытия, направленные на возможность "исправлять" ошибку в генетическом коде еще на эмбриональной стадии.

"На самом деле, причина проста - не хватает определенного гена, и система "ломается". Сегодня в мире продолжают изучать возможности технологии CRISPR, позволяющей менять ДНК. Прорывным может стать открытие "генетических ножниц" CRISPR/Cas9, за которое его авторы Шарпантье и Дудна получили Нобелевскую премию в 2020 году. Но для широкого внедрения этой технологии еще нужны годы экспериментов", - сказал Локшин.

По его словам, при процедуре ЭКО врачи, в том числе в Казахстане, могут при помощи таймлапс-технологии отследить, как развивается эмбрион и выбрать наиболее перспективный для вживления в организм.

А вот научиться выявлять нехватку генов у эмбрионов в утробе матери ученые пока не научились, хотя, исследования в этом направлении идут полным ходом и не за горами тот день, когда орфанные заболевания можно будет не только быстро выявлять с помощью неонатального скрининга, но исправлять "поломки" на генном уровне.