В Казахстане реализуется дорожная карта по диагностике и лечению редких заболеваний

Ежегодно последний день февраля отмечается, как международный день редких или орфанных заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года. В високосные годы проводится 29 февраля, сообщает BNews,kz cо ссылкой на SPN Communications.

Поскольку к редким заболеваниям нет такого же пристального внимания, как к более распространенным, очень важно повышать осведомленность общественности об этих болезнях.

Современной медицине известно около семи тысяч редких заболеваний. Одними из встречающихся орфанных заболеваний в Казахстане являются мукополисахаридоз (МПС) и болезнь Гоше.

По словам руководителя департамента Национального центра материнства и детства Ернаса Тулеутаева, редкие заболевания затрагивают небольшую часть людей, по официальным данным, они диагностированы у приблизительно 3% населения земного шара.

"В Казахстане общее количество людей с редкими заболеваниями составляет около 1000 человек. Регулярное получение пациентами ферментозаместительной терапии является жизненной необходимостью, так как при своевременно поставленном диагнозе и правильно назначенном лечении, пациенты могут прожить долгую полноценную жизнь", - отметил Тулеутаев.

Руководитель Центра совершенствования медицинской помощи РЦРЗ Жазира Иманова поделилась информацией о внедрении новых стандартов диагностики и лечения и государственной поддержке пациентов с редкими заболеваниями в Казахстане.

"В силу специфики редких заболеваний, технологий, применяемых в диагностике и лечении, государство играет ключевую роль в выявлении и терапии пациентов. Лечение данных заболеваний является достаточно дорогостоящим, и в Казахстане государство берет на себя расходы на обеспечение пациентов терапией в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. На лечение одного ребенка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 млн тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 600 тысяч тенге. При этом созданы все условия для обеспечения этих больных инъекционными и лекарственными препаратами, а также высокоэффективными препаратами за счет государства. Кроме того, в Казахстане разработана и реализуется дорожная карта по внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей", - сказала Иманова.

На мероприятии также выступила Ирина Сим, директор ОО "Дети-инвалиды с болезнью Гоше":

"На сегодняшний день в Казахстане 23 пациента с болезнью Гоше, в основном это дети. При правильно назначенном лечении такие пациенты могут жить полноценной жизнью. Они посещают детские сады, учатся в школах, колледжах и институтах, работают, создают семьи, поскольку продолжительность их жизни не страдает.  Благодаря поддержке государства наши пациенты получают инновационное лечение современными препаратами, которые применяются в терапии по всему миру. Наше общественное объединение ставит своей целью защиту прав пациентов, оказание помощи членам их семей, повышение осведомленности общества о заболевании".

Компания "Санофи Джензайм" вносит свой вклад в поддержку пациентов с редкими заболеваниями, путем сотрудничества с казахстанскими экспертами и Министерством здравоохранения РК в рамках меморандума о взаимопонимании.