На лечение одного ребёнка с редким заболеванием выделяется до 80 млн тенге — Минздрав РК

В Алматы ведущие специалисты Казахстана обсудили вопросы диагностики и лечения орфанных заболеваний. Об этом сообщает пресс-служба Научно-исследовательского института кардиологии и внутренних болезней Минздрава РК, передаёт BaigeNews.kz.

В научно-исследовательском институте кардиологии и внутренних болезней прошла республиканская научно-практическая конференция на тему редких заболеваний. Её участники говорили о доступе к лечению и медицинской помощи пациентам с такими заболеваниями, а также их семьям.

По словам руководителя управления медпомощи по социально-значимым заболеваниям департамента организации медпомощи Минздрава Гульнары Максутовой, лечение редких заболеваний — достаточно дорогостоящее в Казахстане. Государство обеспечивает пациентов терапией в рамках гарантированного объёма бесплатной медпомощи. 

"На лечение одного ребёнка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 миллионов тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 600 тысяч тенге. Казахстан — одна из немногих стран СНГ, которая полностью финансирует лечение пациентов с редкими заболеваниями за государственный счёт", — указывается в пресс-релизе.

НИИ кардиологии и внутренних болезней определен координационным центром по орфанным заболеваниям терапевтического профиля взрослых пациентов от 18 лет и старше. В рамках этого проводится мониторинг пациентов с орфанными заболеваниями по регионам страны, дифференциальная диагностика, анализ эффективности получаемой терапии, лечение в условиях дневного и круглосуточного стационара.

 "Мы осуществляем лечебно-консультативную, образовательную, научную, организационную и координационную деятельность. Курируем пациентов с мукополисахаридозом, муковисцидозом, болезнями Фабри и Гоше, а также — идиопатическим легочным фиброзом. Впервые в республике в 2017 году в нашем институте был диагностирован первый случай болезни Фабри (заболевание, ведущее к накоплению конечных продуктов обмена веществ в различных органах — прим. ред.). Кроме того, впервые начали проводить фермент-заместительную терапию, благодаря которой наблюдается улучшение состояния здоровья пациентов, то есть улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия", — рассказал председатель правления Научно-исследовательского института кардиологии и внутренних болезней Марат Пашимов.

По его словам, жизненно необходимая терапия направлена на увеличение продолжительности жизни, снижение проявления симптоматики и улучшение качества жизни пациентов.

По данным на 2023 год болезнь Фабри диагностирована более чем у 100 пациентов, 27 из них получают терапию.