Девочке из Караганды открыли сбор на самое дорогое лекарство в мире

Маленькой Айкумыс из Караганды два года и десять месяцев. Диагноз СМА ей поставили год назад, с тех пор её семья находится в постоянной борьбе за жизнь девочки.

Спинальная мышечная атрофия - это генетическое заболевание, приводящее к мышечной слабости. Детям с таким диагнозом может помочь препарат "Золгенсма", попавший в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорого лекарство. Для того, чтобы Айкумыс приобрели и ввели препарат, необходимо 930 миллионов тенге.

История малышки в материале BaigeNews.kz.

Семья Айкумыс - обычная среднестатистическая. Ни в чём не нуждались. Однако родители стали замечать, что девочка перестала стоять и держать опору. Врачи ставили неправильные диагнозы.

"Диагноз СМА ей поставили в год и 10 месяцев. Сначала мы не поверили. Но позже он подтвердился анализами, которые Айкумыс сдавала в центре материнства и детства. Это было в 2021 году. Сейчас она с каждым днём слабеет, мышцы атрофируются, она не ходит, не стоит, не ползает", - рассказывает мама девочки Карлыгаш Тюлюбаева.

При такой болезни может помочь препарат "Золгенсма", который вводят внутривенно. Он способен восстановить "поломанный" ген. После чего с помощью упражнений восстанавливается и работа мышц. Но цена лекарства достигает почти миллиард тенге. В Казахстане уже были случаи, когда с помощью сборов удавалось достичь нужной суммы и спасти детей. Родители Айкумыс открыли сбор.

"У нас четверо детей. Через три дня после того, как подтвердился диагноз родила четвёртую дочь. Нам говорили, что у четвёртого ребёнка это тоже может быть, потому что это генетическое заболевание. Но слава Всевышнему у неё отрицательно вышло. Наша жизнь сильно изменилась, на старших детей остаётся меньше времени. Когда мы открыли сбор, родственники отвернулись от нас. Они говорили: "Зачем позориться, вы не соберёте такую большую сумму". Много было таких ситуаций. Но когда мы увидели, что такие сборы в Казахстане закрывались, мы решили всё это изучать. Почему бы тоже не попробовать", - сказала Карлыгаш Тюлюбаева.

"Медленно продвигается сбор. Сейчас сборов очень много. Во-вторых, были случаи с большими сборами, которым родители собирали, и даже помогал фонд "Қазақстан халқына" и был шум, из-за того, что родители не перечислили их по назначению. И всё это так влияет на наш сбор. Когда мы отправляем везде, просим, нам напоминают эти истории. Якобы мы на эти деньги будем себя обеспечивать. Хотя мы в этом не нуждаемся, нам нужно лекарство. Просто тут сумма очень большая. Если было оно стоило 100 миллионов, мы могли бы продать дом, взять кредит, собрать по родственникам. Но мы вынуждены открыть сбор", - сказала Карлыгаш Тюлюбаева.

При этом фонд "Қазақстан халқына" отказал родителям Айкумыс в помощи.

"Мы обращались в фонд. Но они помогли только детям до двух лет. По мировому стандарту этот укол рекомендуют детям до двух лет или же с весом не превышающим 13,5 килограмма. Но экспертно-консультативный совет на вес не смотрит, смотрят только на возраст. И фонд помог только детям до двух лет. Но медицина же на месте не стоит. Этот препарат уже вводят детям до 21 килограмма. У нас Айкумыс весит 13 килограмм, 100 грамм. Перед тем как получить этот укол, Айкумыс полностью будет обследоваться. И сдавать различные виды анализов. Есть анализ который определяет, подходит ли "Золгенсма" для организма. Мы в Америку отсюда отправляли, ей подходит. Если бы не подходило, мы бы сбор не открывали", - сказала Карлыгаш Тюлюбаева.

При этом родители верят, что сбор закроют до конца лета.

"Чем раньше, тем лучше. Но мы хотим край - лето уже закрыть. До конца августа. У нас нет мыслей, что мы не соберём. Мы верим, у нас другого выхода нет. Мы соберём", - заключила Карлыгаш Тюлюбаева.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Сарсен Айкумис (@aikumis_sma_krg)