Укол на вырост: дети с редким заболеванием бесплатно получили современное лекарство

Рост людей, страдающих различными формами метафизарной дисплазии, не превышает 125 см у женщин и 130 см у мужчин. В остальном они живут полноценной жизнью, и даже становятся звёздами, как например, казахстанец, чемпион летних Паралимпийских игр-2020  Давид Дегтярев. Выявляется метафизарная дисплазия у детей ещё до рождения, на последних месяцах беременности, но вот избавиться от этого нарушения в строении костей мировая медицинская наука научилась сравнительно недавно. О ситуации в Казахстане узнал корреспондент BaigeNews.kz.

Заведующий отделением детской ортопедии университетской клиники "Аксай" КазНМУ имени Асфендиярова Исамдун Харамов рассказал нам, что метафизарная дисплазия, и в частности одна из её форм — ахондроплазия, является генетическим заболеванием. 

"Нарушаются генные мутации. Есть специальный ген FGFR3, мутацию которого впервые выявили в 1995 году американский профессор Васмут. Мутация, которая приводит к потере способности длинных трубчатых костей расти в длину. С тех пор идут поиски методов лечения данного заболевания. До этого времени, чтобы дети не отличались от сверстников, чтобы они не были ущемлены, их родители всё время старались вывозить на операции, чтобы увеличить число сегментов верхних и нижних конечностей. Эти операции проводятся и у нас, и за рубежом. Чаще всего таких деток возили на операцию в Украину, а также некоторые детки прооперированы на родине в Казахстане", - рассказал Исамдун Харамов. 

Но медицина не стоит на месте, появились новые методы лечения. В 2021 году в США и ЕС зарегистрировали новый препарат, который позволяет активизировать рост костей и помочь людям с ахондроплазией к совершеннолетию достичь роста не ниже 150 см. 

"Этот препарат позволяет вырасти детям с таким заболеванием, по данным зарубежной литературы и результатов клинических исследований, в год на 2-4 см, увеличивает рост кости на 95% с учётом замедленного роста у детей с заболеванием. Максимальное увеличение роста составило 9 сантиметров за 3,5 года. Кроме того, что делают укол, детки ещё сами растут. Это большой прогресс", - отметил доктор Харамов. 

Сегодня курс лечения этим препаратом стоит 200 тысяч евро в год на одного пациента. О том, чтобы казахстанские дети могли получать лечение этим новейшим препаратом, можно было бы только мечтать. Но благодаря фонду "Қазақстан халқына", созданному по инициативе президента Касым-Жомарта Токаева, у 10 казахстанских детей появился шанс получать лечение новейшим лекарством. Фонд выделил около двух миллионов долларов на закуп препарата, и сегодня девять деток уже начали получать инъекции, ещё один маленький пациент приступит к лечению чуть позже. Среди пациентов - четыре девочки и шесть мальчиков 2011 и 2017 годов рождения с разных регионов страны (Шымкент, Астана, Алматинская, Атырауская области, СКО, область Жетысу). 

Первые уколы детям сделаны в отделении ортопедии клиники "Аксай" под контролем доктора Исамдуна Харамова. Всего в год необходимо 36 упаковок — 10 уколов получат дети в клинике "Аксай", остальные — в поликлинике по месту жительства. 

"Это мировое ноу-хау, которое впервые применяется в Казахстане, но не испытание лекарства, а полноценное его применение. Мы в течение полутора лет совместно с Минздравом и фондом "Қазақстан халқына" проводили отбор детей, были консилиумы,  проводили генетические исследования. У всех выбранных детей трубчатые кости продолжают расти, то есть, зона роста не закрыта). Есть возможность прибавить в росте детям. В среднем, за один год дети с ахондроплазией могут вырасти на 1,6 сантиметра без необходимости проходить болезненные операции. Применение данного препарата — это уколы, а не операции, от уколов нет болевых ощущений, болевых травм и послеоперационного восстановления. Инъекции нужно продолжать делать в течение того времени, пока у них ростковые зоны еще не закрыты. Нам предоставилась такая возможность благодаря фонду  применить этот препарат нашим деткам. Я думаю, мы на этом не остановимся, будем просить Минздрав, чтобы деткам, которые страдают этим недугом, чтобы их включили в процесс лечения в будущем", - отметил врач.

Мама одной из пациенток, получающих уколы, рассказала, что у неё с мужем есть два взрослых сына, оба ростом не ниже 180 см. Да и сами родители не страдали подобными генетическими болезнями. Однако, когда девочка ещё была в утробе матери, на УЗИ врачи заметили, что есть проблема развития по трубчатым костям. 

"Мы с мужем не сомневались, решили родить. Доча у нас сейчас активная, жизнерадостная. Когда ей было 6 месяцев, приезжали в Аксайскую детскую больницу в Алматы на консультацию, нам сказали, что ребёнок умный, здоровый, кроме роста никаких отклонений нет. Ездили в Харьков несколько раз, оперировал профессор, платили пять тысяч долларов за операцию, плюс перелёты. Выходило около 10 тысяч долларов, всё своими силами. С 2017 года, начиная, ежегодно. Мы первые из Казахстана поехали на такую операцию. Сейчас попали в программу фонда, и очень рады, что время постоянных операций кончилось", - отметила женщина.  

фото автора

Надежда Кузьменко с 11-летним Дмитрием приехала из Тимирязевского района СКО. Она рассказала, что также с сыном ездила на операции. 

"Четыре года в аппаратах ребёнок был, голень удлинили на 12 см, бедро — на 8 см, искусственно. Он ходил, со спицами, в школу ходил, на руках ставили аппараты. В интернете видели о лекарстве, подали заявку через фонд, ждали и дождались. Это проще, чем ставить аппарат, и ребенок может сам ходить в школу теперь без сопровождения", - поделилась Надежда. 

Сам Дмитрий рассказал, что учится в школе хорошо, любит естествознание и в будущем хочет стать учёным, чтобы делать научные открытия и помогать людям в избавлении от тех недугов, против которых ещё не придумали лекарство.  

Несмотря на то, что 10 деток получают уколы и избавились от необходимости делать операции, им нужно дополнительно делать специальную лечебную физкультуру для того, чтобы были видны результаты. 

Врач ЛФК клиники "Аксай" Людмила Дробышева рассказала, что приехавшие из регионов детки, кроме уколов, с родителями вместе посещают три специально разработанные ею программы.

"В мире аналогов программам не существует. Я их написала, сделала, мы семь дней занимаемся сейчас и обучаем мам тоже, чтобы они, вернувшись домой, продолжили реабилитацию дома. У нас три кабинета ЛФК. Первый кабинет — ЛФК с растяжками и разработками, второй — для групповых занятий детей и родителей, третья — специальная индивидуальная программа для каждого ребёнка. Инъекция — это хорошо, но если мы не будем работать, нужного эффекта не достичь. Сейчас они приехали со всех регионов, и в наших кабинетах ЛФК учатся родители, как правильно заниматься с детками дома. Они уйдут с готовыми реабилитационными программами, подобранными для каждого ребёнка", - сказала Людмила Дробышева. 

Пока мы разговаривали с доктором, самый маленький шустро залез на большой тренажёр, который пока великоват для его роста. И это еще раз показывает, что детки с ахондроплазией хотят двигаться и вырасти высокими-высокими! 

"Посмотрите на одно из упражнений. Оно выполняется удивительно просто, на тренажёре — ребёнок ползёт вверх по скамеечке, ловко управляется на тренажере. Детки уже чётко знают, как нужно работать. Девочки не отличаются от мальчиков. Смотрите, сколько сил у ребёнка — мы знаем длину скамейки, угол, они таким образом нарабатывают силу и растягивают кости", - комментирует Людмила Дробышева. 

По официальным данным, в Казахстане 200 детей с формами метафизарной дисплазии, в том числе 40 — с ахондроплазией. В мире таких деток более 250 тысяч, заболевание фиксируется у одного из 22 тысяч новорожденных. 

"Заболевание на генетическом фоне остаётся, иногда передается потомкам. Но есть случаи — из девяти наших детей, например, у восьми детей родители обычного роста, у одной мамы только есть изменения. То есть, могут быть даже поломки гена в первом поколении, либо от более дальних поколений передаётся. Мы полноценные геномные исследования не проводим, так как они очень дорогостоящие. Сейчас я считаю, что будет большим достижением, если с помощью препарата все детки с ахондроплазией в Казахстане получат новый препарат, чтобы в будущем не отличаться от сверстников. Для этого мы уже готовим предложения в Минздрав о принятии в перечень орфанных заболеваний данные заболевания", - заключил И. Харамов.