Во Франции медики описали редчайшее генетическое расстройство, признаки которого устраняются благодаря постоянному потреблению кофе, сообщает издание WebInfo.kz.
У одиннадцатилетнего французского мальчика доктора нашли генетическую патологию, которая вызывает нарушение работы мышц. Дискинезия связана с недостатком в гене ADCY5 и провоцирует непреднамеренные движения рук, ног и лица. Схожий диагноз встречается приблизительно у одного человека из миллиона и пока остается неизлечимым.
При всем этом родители мальчика были уверены, что предотвращать припадки у малыша помогает кофеин. После того, как они по ошибке купили капсулы эспрессо без кофеина, признаки болезни резко ухудшились. Четверо суток мальчика мучили мышечные спазмы. Лишь после того, как родители поняли свою ошибку и дали ему кофе с кофеином, припадки закончились.
«Это одна из тех невероятных случайностей, которыми усеяна история медицины», — сообщила доктор Эммануель Фламан-Розе из больницы Питье-Сальпетриер в Париже. Медики давно предполагали, что крепкий кофе помогает преодолевать мышечные спазмы, но очень малое число людей с схожим диагнозом не позволяло провести опыт.
Подчеркивается, что к подобному тесту имелись бы вопросы этического характера, так как группа пациентов, которым бы вместо кофеина давались составляющие, призванные проверить эффект плацебо, могли испытывать острые боли и дискомфорт.