Казахстанцы стали чаще заказывать генетические паспорта. Разбираемся, что это такое

Казахстанцы стали чаще обращаться к генетике в повседневной жизни. Сдать анализ и заглянуть в свой "ген" можно не только в медицинских, но и в спортивных и даже косметологических целях. Некоторые даже заказывают себе специальные генетические паспорта. Что это и для чего они нужны, корреспонденту BaigeNews.kz рассказала заведующая лабораторией в Национальном центре биотехнологии, кандидат биологических наук, ассоциированный профессор Елена Жолдыбаева.

Лаборатория, в которой работает Елена Жолдыбаева. занимается изучением генетики человека, а именно исследованием генетической предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям человека (онкология, сердечно-сосудистые заболевания, болезни обмена веществ). В лаборатории изучают нарушения на определенном участке ДНК, которые могут приводить к развитию того или иного заболевания.

В ноябре 2017 года ученые получили грант от Фонда науки при МОН РК в размере 219 миллионов тенге.

"Для участия в конкурсе на грантовое финансирование мы предоставили результаты научно-технической деятельности, наши научные результаты. Пройдя все экспертизы и конкурсный отбор, в итоге мы выиграли грант. В рамках гранта мы открыли диагностическую лабораторию Технопарка BIOGEN, получив гослицензию на медицинскую деятельность для оказания услуг населению. Это услуги по генетическому тестированию в медицинских, косметологических и спортивных целях", - рассказала собеседница.

Генетические тесты используются в медицине как дополнительный инструмент для ранней досимптомной диагностики.

"К примеру, врачи отправляют к нам пациента с подозрением на онкологию. Здесь нужно понять, наследственное это или приобретенное заболевание. В основном мы проводим анализ диагностики рака молочной железы или яичников. При планировании беременности врачи-гинекологи направляют на тест, поскольку есть ряд генов, ответственных за невынашиваемость. Также пациентов с такой проблематикой как преэклампсия. С помощью теста также можно определить предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. Есть панель генов, которые отвечают за развитие тромбозов. Если в этих генах обнаружены изменения, значит имеется большой риск развития заболевания. Соответственно врач должен назначить профилактическое лечение, чтобы не допустить развитие заболевания", - поясняет Елена Жолдыбаева.

Она отмечает, что казахстанцы стали чаще заказывать себе генетический паспорт. Это набор результатов генетического тестирования, с которым в дальнейшем можно обратиться к медицинскому генетику или профильному врачу.

"Многие делают паспорта, потому что те изменения, которые произошли в ДНК, мы с ними родились. Такие тесты делают один раз в жизни и их результаты не меняются. В паспорте есть все изменения, которые мы зафиксировали. Но мы не говорим здесь про злокачественные опухоли, соматические мутации, которые развиваются в течение жизни", - уточняет ученый.

Генетические тесты активно применяются косметологическими центрами. С помощью них можно определить уязвимость к фотостарению и склонность к пигментации кожи, воспалениям и контактному дерматиту.

"Часто встречается пигментация, если нарушена работа фермента на генетическом уровне. Бывает, что проводят косметологические процедуры, отбеливают пигменты, а у пациента они появляются вновь после дорогостоящих процедур. Обнаруживается проблема в генетике. В таких случаях косметолог на основе результатов теста поясняет клиенту, что это нарушение в гене и возникновение пигментации неизбежно", - делится Елена Жолдыбаева.

"Существуют такие направления как фармакогеномика и фармакогенетика. Доказано, что есть гены, которые участвуют в метаболизме лекарственных препаратов. Есть определенные лекарственные препараты, перед назначением которых нужно обязательно пройти генетическое тестирование. К примеру, один из препаратов антикоагулянтов, который используется у нас в Казахстане. Если есть нарушения в генах, кодирующие ферменты, которые отвечают за метаболизм этого препарата, то это может привести к серьезным побочным последствиям, таким как внутреннее кровоизлияние. И чтобы этого избежать, проводят генетические тесты. Мы работаем с кардиологическими центрами, которые по результатам теста подбирают индивидуальную дозировку для конкретного пациента. И такой перечень лекарств увеличивается с каждым годом", - говорит Елена Жолдыбаева.

Интересно, что организм может по-разному усваивать витамины, и за этот процесс также отвечают гены.

"В последние годы казахстанцы стали больше внимания уделять здоровому образу жизни. Это фитнес, пробежки, правильное питание. Если брать весь поток анализов, который к нам поступает, то большая часть связана именно с коррекцией питания, учитывая генетические тесты. Есть ген, кодирующие ферменты, отвечающие за усвоение насыщенных полинасыщенных жиров, усвоение лактозы и глютена, углеводов, гены, отвечающие за метаболизм кофеина. Нами выявляется склонность к сахарному диабету, ожирению, метаболическому синдрому", - перечисляет заведующая лабораторией Центра биотехнологий.

В 2007 году зарубежными учеными был открыт ген, который отвечает за чувство голода. Его "поломка" приводит к отсутствию чувства насыщения. Повышенный риск ожирения из-за наличия генетической предрасположенности может быть снижен благодаря занятиям спортом. С помощью генетического тестирования можно также узнать, почему не удается набрать мышечную массу либо выявить способности к тому или иному виду спорта. Так специалисты могут определить, владелец данных генов - спринтер или марафонец, силовой ему нужен спорт или нагрузки, связанные со скоростью.

"Когда мы только начинали, поток анализов был маленький. Сейчас заинтересованность населения растет, и в Казахстане становится все больше компаний, где можно сдать генетические тесты. Низкая популярность раньше была связана с неинформированностью самих людей и их финансовыми возможностями, поскольку некоторые тесты стоят недешево. Тесты могут назначить врачи-эндокринологи, диетологи и другие профильные врачи. Мы их проводим и даем результаты, а все заключения уже интерпретируются и ведутся исключительно врачами, которые и назначают лечение", - пояснила ученый.