Редко, но метко: истории акмолинских детей с орфанными заболеваниями

В Акмолинской области живут 211 детей с орфанными заболеваниями. Орфанные – значит, редкие. Точнее, очень редкие: когда один больной на 10 тысяч человек населения. По последним оценкам, таких болезней насчитывается около семи тысяч, 80 процентов из них считаются генетически обусловленными. Около 30 процентов больных ребятишек не доживают до пяти лет. Часто это связано с неверным диагнозом - малыши не получают нужного лечения. Корреспондент BaigeNews.kz записала истории маленьких пациентов, чей каждый день – борьба за жизнь.

"Непонятные" болезни

В Казахстане общее количество орфанных заболеваний менее 1%. Речь идет о болезнях с непонятными названиями – болезнь Гоше, болезнь Помпе, мукополисахаридоз, болезнь Фабри, болезнь Нимана - Пика, болезнь Вильсона - Коновалова, буллезный эпидермолиз, фенилкетонурия…

"Орфанные" – от английского orphan – "сирота". Оказывается, до какого-то времени фармацевтические компании не были заинтересованы разрабатывать лекарства против таких болезней. И они оставались без внимания, как сироты. Между тем это чаще всего тяжелые хронические болезни, которые быстро прогрессируют, поражая органы и ткани, и сильно снижают качество жизни пациентов.

В Акмолинской области орфанными заболеваниями занимается педиатр Наталья Кориневская. К этой категории на сегодня в регионе относятся 211 детей. Они страдают нервно-мышечными, онко-гематологическими, ревматологическими и другими недугами, которые, как правило, не лечатся. В большинстве случаев их малышам передали по наследству родители.

По словам Натальи Кориневской, ребятишек с редкими болезнями с каждым годом становится все больше. Отчасти, потому что диагностика улучшилась. К слову, у орфанных заболеваний нет своего, "узкого" врача. Сразу или постепенно они поражают несколько органов и систем, поэтому с такими пациентами работает мультидисциплинарная группа – кардиолог, ревматолог, пульмонолог, гематолог, невролог, ортопед и так далее. Их задача – продлить жизнь и облегчить течение болезни.

Мама Нурали: "Мой сын не чувствует боли"

Нурали Нурумжану три с половиной года. Весной 2020-го у него выявили очень редкое заболевание - "Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом". Это значит, что Нуралишка совсем не чувствует боли и не может регулировать температуру тела. Он не потеет вообще.

фото автора

Тебе никогда не бывает больно. Казалось бы, волшебно.

Отнюдь. Ребенок растет и постоянно себя травмирует – жует щеки и язык, кусает пальцы, вырывает зубы и ломает кости. А его лоб превратился в большую незаживающую рану – Нурали регулярно бьется о пол. Повязки не помогают: срывает и – стоит маме отвернуться – лоб снова в крови. Мальчик, который с рождения не чувствует боли, может легко травмировать окружающих.

"Сын запросто может ударить меня с размаху головой по лицу, щипает, дергает уши. Поэтому я всегда начеку. Эти приступы непонятной агрессии меня очень тревожат. Мне не раз приходилось слышать от врачей, что дальше будет тяжелее. Что это сейчас он маленький, со временем его трудней будет удержать. Что таких детей в социальных учреждениях привязывают или держат в клетках. Такие разговоры причиняют мне нестерпимую боль", - поделилась мама мальчика Сара Нурмагамбетова.

Нечувствительность к боли – полбеды, если так можно выразиться. Организм Нурали не выделяет пота, не может самостоятельно регулировать температуру тела. В жару она поднимается до 40-41 градуса, причем не сбивается никакими лекарствами. В холодную погоду температура падает до 35.

У мальчика выпадают зубы. Это из-за слабых, неразвитых корней.

Диагноз Нурали, повторимся, очень редкий. В мире таких людей всего около сотни, в Казахстане – трое. Во всяком случае, по официальным данным. Фактически, по словам врачей, их больше. Просто от них отказываются еще в детстве. А потом, понятное дело, никому нет дела до их странной, непонятной болезни.

Внешне эти трое детишек между собой похожи: сонный взгляд, вступающая вперед челюсть (из-за раннего выпадения зубов), искривление ножек.

Ситуацию усугубляет сопутствующий детский церебральный паралич, атонически-астатическая форма.

"Для большинства семей расходы на лечение неподъемны" - Президент Токаев

Вылечить Нурали невозможно. Но вот улучшить качество жизни как в случае с многими другими орфанными заболеваниями, так и ДЦП, можно. И здесь принципиально важна реабилитация. Сара не опускает руки, ищет новые методики и проходит с сыном все новые курсы, в том числе в России.

"В среднем в месяц на содержание своего особенного ребенка я трачу свыше полумиллиона тенге. Сюда входят ЛФК (40 тысяч на 10 дней; мы проходим по два курса), бассейн (70 тысяч), услуги логопеда (45 тысяч за 10 занятий, дважды в месяц), занятия в АВА-центре (185 тысяч тенге – по четыре часа в день). Лекарства, мази, бинты обходятся примерно в 20 тысяч тенге. Причем из-за того, что Нурали постоянно травмируется, часто очень серьезно, реабилитационные и коррекционные центры не берут его на занятия или с очень большой доплатой. Они объясняют это тем, что работа с моим сыном связана с большим риском", - уточнила девушка.

фото автора

Сара и Нурали до прошлого года – жители Степногорска. Но мальчику с редкой болезнью все время требуются помощь квалифицированных специалистов, современных оздоровительных центров. Поэтому они перебрались в столицу. Аренда квартиры обходится в 160 тысяч тенге в месяц. При этом у одинокой матери нет постоянного заработка, так как все время она посвящает ребенку.

Женщина подала заявку в общественный социальный фонд "Қазақстан халқына".

Напомним, Президент поручил создать его 11 января этого года.

"Он будет заниматься решением реальных проблем в сфере здравоохранения, образования, социальной поддержки. Например, помощью детям с редкими заболеваниями. Ведь для большинства семей расходы на лечение попросту неподъемны", - объявил тогда Касым-Жомарт Токаев.

"Расходы на содержание и поддержание жизненных навыков сына для меня неподъемны. До сих пор нам помогали неравнодушные казахстанцы. Я веду страницу в инстаграме, где рассказываю о наших с Нуралишкой злоключениях. Также я приложила к заявке все медицинские заключения. Ответ мы получили - нам отказали. Я даже не знаю, почему", - расстроенно говорит Сара.

Получить комментарий конкретно по Нурали и в целом по орфанным заболеваниям, к сожалению, так и не удалось.

Между тем на сегодня определены категории населения, которые будут получать помощь от фонда в первую очередь. Список открывают "дети с тяжелыми, редкими заболеваниями и инвалидностью; дети, оказавшиеся в тяжелой жизненной ситуации; дети-сироты; дети младенческого возраста с риском развития имеющихся заболеваний и инвалидизации в будущем…"

Чем болеют акмолинские дети?

По словам Натальи Кориневской, в основном, это гематология. То есть болезни крови – виды лейкоза, к примеру, острый лимфобластный. С ним борются примерно 50-55 ребятишек. Цифры постоянно меняются: кто-то выздоровел, что сегодня, к счастью, случается нередко; кому-то поздно поставили диагноз либо молниеносное, быстропрогрессирующее течение…

"Онкология вообще теперь встречается все в более раннем возрасте. Некоторые виды могут быть даже врожденными. Диагноз ставится и в год, и до года. Например, недавно у нас был малыш 40 дней с нейробластомой. Мама обратила внимание, что у него большой животик. Ребенок родился с онкологией от абсолютно здоровых родителей. Это казуистический случай, объяснить практически невозможно", - прокомментировала педиатр.

Нередко, к несчастью, нередко у детей диагностируют апластическую анемию – заболевание системы кроветворения, гемофилию – появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Болезнь связана врожденным дефектом факторов свертываемости крови – возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Поэтому резко возрастает опасность смерти от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы. Даже при незначительной травме. Тяжелая форма гемофилии приводит к инвалидности.

К гематологии относится и хроническая тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа) – аутоиммунное гематологическое заболевание. Проявляется склонностью к кровоточивости, множественными кровоизлияниями в кожу и слизистые.

Список редких болезней длинный. Рак не жалеет и детей: саркома Юинга (злокачественная опухоль костного скелета), лимфома Ходжкина (лимфоидной ткани), лимфома Биркетта (опухоль высокой степени злокачественности, может распространяться за пределы лимфатической системы, например, в костный мозг, кровь и спинномозговую жидкость), нефробластома или опухоль Вильмса (злокачественное новообразование мочеполового тракта у детей), ретинобластома (рак сетчатки глаза), рак яичника и другие.

Также встречаются синдром Дауна, раннее половое созревание, ювенильный ревматоидный артрит (вызывает воспалительное поражение суставов, может привести к пожизненной инвалидности.

У одной девочки диагностировали церебральный гигантизм. Болезнь называют еще синдромом Со́тоса, она – врожденная. Внешние признаки – высокий рост, крупный шишковатый череп, выпуклый лоб. Таким образом, костный возраст опережает паспортный. При этом у детей может отмечаться умеренная задержка психического развития.

Гипофизарный нанизм – напротив, называют карликовостью. Но это заболевание имеет эндокринную природу, когда частично или полностью прекращается выработка гормона роста. Мужчины не вырастают выше 130 сантиметров, а женщины – 120.

У двоих ребятишек акмолинские врачи диагностировали мукополисахаридоз. Это генетическая болезнь, нарушение обмена мукополисахаридов. Поражается скелет, ребенок отстает в физическом развитии, иногда – умственном.

"При рождении дети ничем не отличаются, но постепенно, месяцев три-шесть, родители начинают замечать изменения. И начинаются хождения по врачам: голова не такой формы, нарушения в работе сердца, проблемы со зрением, одышка, в весе не прибавляет, паховая грыжа ни с того-ни с сего... И только сложив все симптомы в один пазл, можно заподозрить то или иное генетическое заболевание", – говорит координатор по орфанным заболеваниям Акмолинской области.

Дети с мукополисахаридозом должны пожизненно получать заместительную ферментотерапию.

"Внутривенные препараты – кто-то раз, кто-то дважды в неделю. Не получить лекарство вовремя, как говорится, смерти подобно. Если все делать вовремя, регулярно и правильно, качество жизни не страдает. Человек может посещать школу, учиться в университете, работать. Например, в Центре педиатрии и детской хирургии есть сотрудник с таким диагнозом. Самата знает весь Казахстан, он тамада, прекрасно поет, всегда среди детей", - привела пример врач.

"Хрустальные" дети

Дети с несовершенным остеогенезом – их называют "хрустальными". Кости настолько хрупкие, что любая незначительная травма чревата переломом. И не так, чтоб упасть, допустим, с велосипеда.

"Элементарно удариться о стенку, неловкий поворот. И перелом срастается не как у здоровых ребятишек, постоянные деформации. Из-за постоянных травм кто-то не может уже сидеть, ходить. Могут быть травмы позвоночника. Такими детками занимаются, как правило, травматологи и ортопеды", - говорит Кориневская.

В Акмолинской области в одной семье воспитывают сразу двух таких ребят-погодок, им по 8 и 7 лет.

"У нас есть трое пациентов с буллезным эпидермолизом. Их в народе называют "дети-бабочки" – из-за очень тонкой и подверженной повреждениям кожи. Малейшая травма, царапина вызывает образование пузырей, как при ожогах. Главное – не занести инфекцию. Опять же есть легкая и тяжелая формы. В сложных случаях – долго не заживающие эрозии, пальчики на руках и ногах могут срастаться... В Казахстане таких детей немало, но именно тяжелых немного. Заболевание генетическое, не лечится. Можно только поддерживать качество жизни. Очень важны перевязочный материал, мази", - дополнила Наталья Кориневская.

У десятилетнего Артура Грищука тяжелая форма болезни. Мальчика, по словам его мамы, обеспечивают лекарствами и всем необходимым за счет государства.

фото автора

"Для нас делают все возможное. К 15 апреля обещали выдать все нужное. Сейчас в Казахстане, на мой взгляд, остро стоит только один вопрос – с обследованием и комплексным лечением. Наши врачи только обучаются работе с такими детьми", - поделилась мама Артура.

Муковисцидоз: "Надо смириться"

Диагноз "муковисцидоз" трехлетней Самире Амангельды из Кокшетау поставили недавно. Единственный и долгожданный, очень желанный ребенок. Мама родила ее в 42 года, причем супругам пришлось прибегнуть к ЭКО.

"Беременность протекала легко, но на третьем скрининге УЗИ показало патологию кишечника у ребенка. Позже выяснилось, что это был первый сигнал от нашей редкой болезни. После родов в Национальном центре материнства и детства сделали операцию, быстро восстановились. И последующие два с половиной года проблем, казалось бы, не было", – рассказывает мать девочки Альфия Кусаинова.

фото автора

Мама Самиры очень благодарна врачу-гастроэнтерологу многопрофильной областной детской больницы Лизе Ебелековой за бдительность. Лизу Ергалиевну насторожило, что девочка не набирает вес.

"К тому же были частые проблемы с кишечником. Только пройдем лечение – через пару-тройку недель снова нарушается стул. Анализы печени оказались нехорошими. После перенесенного ларингита летом появилась рвота, присоединился непонятный кашель. Мы прошли полное обследование – подозрение на муковисцидоз. В научном центре Алматы, куда нас положили в ноябре, тоже так сказали, на 90 процентов. Окончательно диагноз подтвердился в Москве, мы отправили пробы на генетический анализ", – вспоминает женщина.

Муковисцидоз – редкая наследственная болезнь, которая поражает все органы, особенно поджелудочную железу, печень, легкие, кишечник. Ее еще называют кистозный фиброз. Симптомы – плохая прибавка в весе при нормальном аппетите, частая простуда, постоянный приступообразный кашель с густой слизисто-гнойной мокротой, одышка. И еще: очень соленый пот.

фото автора

К слову, в многопрофильной областной детской больнице есть специальный прибор – "Нанодакт", который позволяет диагностировать муковисцидоз у новорожденных пациентов и старше. Его действие как раз-таки построено на анализе пота.

Причина болезни – патологическая мутация.

"Это значит, что встретились два нехороших гена – у мамы и папы. Либо кто-то из них является носителем дефектного гена. Когда рождается такой ребенок, у родителей, естественно, вопрос: откуда у нас, здоровых? Но когда мы собираем анамнез, начинают вспоминать, выяснять, искать среди родни. Трудность отчасти в том, что раньше же не было таких обследований", – пояснила Наталья Кориневская.

Так произошло и с Самирой.

"Оказалось, жесткое течение: двойная мутация. То есть и я, и муж – носители такого гена. Сами не болеем, а дочери вот передали. И, казалось, в роду были здоровы. Но когда начали копать: у мужа бабушка в 23 года родила его маму, мою свекровь и сразу умерла. Тогда ей ставили туберкулез легких. Скорее всего, это и был муковисцидоз. С моей стороны – моей мамы отец, мой дедушка – умер в 61 год вроде как от рака легких. Всю жизнь страдал с мокротой, молочной непереносимостью", – рассуждает Альфия Кусаинова.

фото автора

В Акмолинской области живут четверо ребятишек с муковисцидозом. В диагноз сына Айсулу Тасмуханбетова, признается, долго не хотела верить. Не могла смириться. Она слишком хорошо знала в лицо эту жестокую болезнь. Восемь лет назад супруги похоронили дочь, ей было всего десять лет.

"Наша девочка тяжело болела, была легочная форма. Училась на дому, очень умная, прекрасная память. Не росла, не набирала вес. В 10 лет весила 17 кг, а должна была 36. Одежду я покупала ей как на трехлетних малышей. Врачи предупреждали, что дети с таким диагнозом долго не живут. А я верила, что Всевышний даст моей доченьке тот самый шанс на миллион", - с болью говорит женщина.

К счастью, у шестилетнего Ермека более легкая форма.

"После смерти дочки долго собирали себя по кусочкам. Спустя какое-то время решились попробовать родить. И когда у сына диагностировали этот проклятый муковисцидоз, я сильно плакала. Просила не ставить диагноз: вдруг перерастет… Смириться не могла. Но пришлось. Я ведь понимаю, что без лекарств и ухода мой ребенок не выживет. И все началось по-новой", – поделилась Айсулу.

Жизнь всех четырех мам подчинена жесткому графику ухода за детьми. О том, чтобы работать, разумеется, и речи нет.

"Утро начинается с того, что мы натощак дышим раствором, – рассказывает мама Самиры Альфия. – Потом прыгаем на батуте, дуем шарики, распеваемся, громко кричим. Нам нужно развивать легкие. Делаем в игровой форме зарядку. В обед вторая ингаляция, вечером – третья. После каждой процедуры стерилизую. То есть целый день я занята только дочерью. Нельзя расслабляться, нельзя пропустить. Это опасно для жизни. Закупили много всякого оборудования – стерилизатор, пульсоксиметр, небулайзер в паре заказали в России…"

У больных муковисцидозом детей белки и жиры из пищи не усваиваются, поэтому для них важна специальная диета и дорогостоящие препараты.

"Нужно больше жирной, калорийной пищи. И обязательно – "креон". Его цена – 1 800-2 000 тенге. В упаковке 20 капсул, мы принимаем в день по 14. То есть не хватает и на два дня. Кроме того, у дочери непереносимость пищевого белка – даем для всасывания "нутрилон пепти гастро". Цена одной большой банки – 13 000, хватает максимум на 4-5 дней. "Пульмозим" – для ингаляции – вообще бешеных денег стоит. По моим сведениям, 65-70 000 тенге, там шесть капсул на шесть дней. Но его в аптеке не найдешь. Этот препарат для нас пожизненный, на каждый день", – рассказала Альфия Кусаинова.

Мамы страхуют друг друга

К счастью, и само лечение, и лекарства для детей с орфанными заболеваниями бесплатные, за счет государства. Так, дети с муковисцидозом, и "пульмозим", и "креон" получают в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. Более того, так как ребятишки с редкими болезнями чаще всего имеют инвалидность, им положены путевки в санатории. К примеру, Ермек, по словам его мамы, раз в год отдыхает в санатории в Бурабае.

Трехлетней Самире пока препараты еще не выдали, но обещают. Серьезных перебоев с обеспечением медикаментами, по словам женщин, нет. Но мамы, не желая рисковать, страхуются и делятся друг с другом.

"Меня включили в группу родителей "муковисдидозников" Казахстана. Пока наши лекарства не пришли, с нами уже трижды поделились – мамы из Алматы, Петропавловска и здесь, в Кокшетау. К тому же у дочери в мокроте обнаружилась синегнойная палочка, очень опасная для таких детей. Так антибиотик для ингаляции, насколько я знаю, стоит миллион тенге. На курс лечения – 28 дней – нужно три упаковки. Три миллиона. Успокаивает только то, что государство, к счастью, берет на себя эти нереальные для простых людей суммы", – поделилась Альфия.

Целый год делились "одногруппники" и с другой девочкой – Самирой Ибрагим из Степногорска. Здесь как раз-таки и случились перебои. По словам мамы Айгуль Умержановой, в прошлом году медикаментов они так и не дождались.

"В поликлинике нам все время говорили: ждите. В мае, правда, выдали только несколько пачек "креона" и упаковку "пульмозима", там шесть ампул – на шесть дней. А ингаляцию нужно делать каждый день. Мы писали жалобы на имя акима области, руководства облуправления здравоохранения. Но получали только отписки. Не дождались конкретного ответа и от Минздрава, ждем от прокуратуры. После того, как нас добавили в группу мам "муковисцидозников", мы познакомились с Натальей Владимировной (Кориневской – авт.). В начале этого года получили препараты на два месяца. Но беспокоит вопрос: куда делись лекарства, которые были нам положены в 2021 году?" – интересуются родные Самиры Ибрагим.

В городской поликлинике Степногорска подтвердили, что в 2021 году ребенку действительно выдали всего шесть ампул "пульмозима", зато "креона" – на весь год. Перебои с обеспечением жизненно важным препаратом в медучреждении объяснили тем, что, во-первых, диагноз девочке выставили в декабре 2020-го, когда все заявки на будущий год уже ушли.

"Дополнительную заявку на 180 ампул "дорназа альфа" (тот же "пульмузим") – на полгода – сделали в апреле 2021 года, ее рассматривают два месяца", - уточнила педиатр Улпан Абильева.

Касательно дальнейшей задержки – доктор сослалась на "СК-Фармация".

Между тем координатор по орфанным заболеваниям в Акмолинской области отмечает, что родители и в самом деле порой получают медикаменты с задержкой.

"Например, из-за того, что не вовремя подали заявку. Или неправильно составили. Или не отследили, чтобы она дошла до нужного места назначения", – предположила Кориневская.

Ну, а по большому счету мамы деток с таким диагнозом очень надеются на то, что в протокол лечения введут таргетную терапию. Родители маленьких пациентов очень продвинуты по части редких болезней своих детей. Они много самообразовываются, читают, собирают форумы – пытаются добиться самого лучшего и адекватного лечения для своих деток.

"Протокол лечения муковисцидоза существует несколько лет, при правильном назначении можно добиться хороших результатов. Но мир не стоит на месте, так и медицина. Я думаю, что ввести таргетную терапию у нас возможно и нужно. В западных странах это сделали. Речь идет о препаратах, которые действуют на генном уровне. Очень дорого, в миллионах-миллиардах исчисляется. В Казахстане около 180 детей с муковисцидозом. Представьте, во сколько это может обойтись! В любом случае, такой переход займет не один-два года, нужно время", – прокомментировала Наталья Кориневская.

В заключение доктор посоветовала прислушиваться к своим детям, быть внимательнее. Это не значит, что надо при каждом чихе бежать в поликлинику. Вовремя поставленный диагноз решает очень много. И здесь большая ответственность на врачах.

"В орфанных заболеваниях нет простого, это стоит помнить, – считает Наталья Корниевская. – Если ребенку поставили такой диагноз, помогать нужно всегда и всем. Один человек, одна семья не справится никогда. Здесь нужна команда. Это как часовой механизм: полетит один винтик – полетит все. Когда все звенья работают правильно, шансов на нормальную, почти обычную жизнь становится куда больше".

Несмотря на то, что лечение редких болезней у детей оплачивается государством, родители вынуждены делать сборы, обращаться в благотворительные организации и с недавних пор – в фонд "Қазақстан халқына". К примеру, родные деток с онкологией – для госпитализации в зарубежных клиниках. Или дорогостоящей реабилитации в частных центрах, как в случае с мамой маленького Нурали. Заявку можно оставить на цифровом портале atamekenim.kz. Ее легко сформировать в несколько кликов. В личном кабинете сайта можно отслеживать статус заявки на всех этапах ее обработки. К слову, формируя заявку, можно обратиться ко всем НПО одновременно. Даже если заявка не будет профинансирована фондом, ее сможет взять в работу другая неправительственная организация.