Генетическая диагностика в Казахстане: какие обследования можно пройти бесплатно

24 апреля отмечается День открытия структуры ДНК. В Минздраве Казахстана в честь этого напомнили, какие виды генетической диагностики уже доступны гражданам бесплатно в рамках системы обязательного медицинского страхования, передаёт BaigeNews.kz.

Беременные женщины в Казахстане имеют доступ к ряду бесплатных генетических тестов, включая: биохимический скрининг первого триместра, позволяющий выявить риски хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдвардса и другие); неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) по анализу крови матери; инвазивные методы — амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона — при показаниях.

Все эти обследования предоставляются в рамках ОСМС.

Новорождённые проходят обязательный неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Эти тесты позволяют выявить заболевания на ранней стадии и своевременно начать лечение.

В 15 перинатальных центрах по стране работают "Клиники одного дня", где беременные проходят полное обследование, включая генетические тесты. Более 50 тысяч женщин уже воспользовались этой возможностью. За последние три года охват пренатальными скринингами достиг 90%. Благодаря этому у более чем 7 тысяч женщин выявлены нарушения развития плода, у 2 тысяч предотвращено рождение детей с тяжёлыми патологиями.

Казахстанские лаборатории используют метод секвенирования нового поколения (NGS), который позволяет анализировать до 25 тысяч генов и обнаруживать редкие наследственные мутации. Это важно для диагностики тяжёлых заболеваний, персонализированной терапии при онкологии и оценки риска на молекулярном уровне.

Также развивается направление по исследованию микробиома кишечника как одного из маркеров иммунных, метаболических и онкологических заболеваний.

Определение мутаций в генах BRCA и других онкогенах может быть проведено бесплатно в рамках ГОБМП и ОСМС. В перинатальных центрах доступно генетическое консультирование по вопросам бесплодия, невынашивания, семейной наследственности.